Drugo

Hoće li biti dovoljno krvi za otkrivanje fetalnog Down sindroma?


Ciparski istraživački tim identificirao je genetsku mutaciju koja može otkriti stopostotno povjerenje u bolest tijekom prvog tromjesečja.

Trenutno samo kromosomske aberacije mogu otkriti određene kromosomske nepravilnosti s približno 100-postotnom sigurnošću. Amniocenteza (može se raditi od 16. tjedna) ili korionska biopsija (može se učiniti od 11. tjedna) provodi se uzimanjem uzoraka amnionske tekućine ili pseudoderme pomoću ultrazvučne kontrole kroz trbušni zid.
Ovdje možete pročitati više o genetskim testovima.Nova metoda ne povećava rizik od pobačaja jer se temelji na fetalnom DNK testu u krvi majke. Trudnoća se može obaviti do 11. tjedna, što je prerano da bi se trudnoća prekinula u slučaju pozitivnosti ako se majka odluči za to. Philippos Patsalis A njeni zdravi fetusi i Downov sindrom rođeni su od majke. U svim slučajevima, rezultat je bio točan, identificirano je 14 pacijenata i 26 zdravih fetusa. Ako se rezultati pokažu točnim za veći broj slučajeva, može se uvesti nova metoda probira koja je jeftinija i bez rizika od prethodnih invazivnih metoda. Nadamo se da će ih kroz nekoliko godina uvesti u svakodnevnu kliničku praksu.
Dr. Brian Skotko, kandidat genetike u dječjoj bolnici u Bostonu i glasnogovornik Nacionalnog društva za sindrom Down, rekao je da će rezultati utjecati na učestalost Downovog sindroma u budućnosti.
"Downov sindrom je prilično uobičajen, a pogađa jedno od svakih 600 rođenih beba", rekao je direktor studije Patsalis, medicinski direktor Neurološkog i genetičkog instituta na Cipru u Nikoziji. Downov sindrom se također naziva Trisomy 21 jer kromosom 21 ima 3 kopije umjesto 2. To uzrokuje poremećaje u razvoju i razne razine mentalne invalidnosti ... Srčane i druge nepravilnosti su česte. Dob majki povećava učestalost bolesti. Najviše pogođeni, autori doprinose cjelovitim razvojem, žive cijeli život, a većina pogođenih obitelji kaže kako ne možemo zamisliti život, ako smo otkrili anomaliju.
Pogledajte blog Szirka, gdje možete pročitati o razvoju djevojčice dolje.
Temeljni članak ovog članka objavljen je na mreži u časopisu Nature Medicine.


Video: ALEKSANDRA PRIJOVIC - TELO OFFICIAL VIDEO (Srpanj 2021).