Glavni odjeljak

Mucoviscidoza - strašna genska bolest


Nažalost, kod urođenih bolesti uvijek postoje slučajevi u kojima je postavljanje dijagnoze jedna od smrtnih slučajeva. Prije 20-25 godina, ovi strašni tečajevi uključivali su i mukoviscidozu. Do sada se situacija drastično promijenila.

Kod mukoviscidoze, poznate i kao cistična fibroza, tijelo ima takozvane vanjske sekretorne žlijezde - one koje iscrpljuju svoje cjevčice u vanjski ili unutarnji organ. Mnoge smo od ovih žlijezda.
Najveća javnost je hasnyбlmirigy, koji proizvodi probavne enzime, ali se također nalazi u velikom broju u plućima, zidu ušiju, na koži i reproduktivnim organima. Suština štete je u tome što su vaši izbori previše gusti da bi gubili vrijeme i ne mogu nesmetano proći.
To nije književna rijetkost, jer bolest pogađa jedno od svakih 2500 novorođenčadi. Pokazuje zanimljive rasne razlike, jer se najčešće razvija kod bijele kože. Znatno rjeđe kod Afrikanaca - kod Azijata gotovo nepostojeće. Učestalost pojave u oba spola približno je ista.
Bolest je odgovorna za abnormalni gen na jednom kromosomu. To je bug u populaciji od oko 5 posto - dakle svakih 20 ljudi! - nosi ga u sebi. Međutim, bolest se razvija tek kada se nađu dva takva gena. mukoviszcidуzis brojni organi. Najvažnije posljedice su promjene u probavnim organima.

Ludi kašalj

Male šupljine od akni igraju ključnu ulogu u sprečavanju naseljavanja patogena iz zraka u plućima i uzrokuju upalu. Međutim, ako su ovi oblaci previše gusti, bakterije neće umrijeti odmah pa se mogu lako umnožiti.
pluća mukoviscidne bebe to je još uvijek normalno kod porođaja, ali s vremenom se javljaju gotovo normalni problemi s disanjem. Najoštriji znak dodirivanja pluća je dugo, kruto kašljanje. U početku se očekuje da bude suh, jak, trnovit, a kasnije i „suzav“, mokar. Istodobno, slika će također biti ljubičasta i ljubičasta. Starija djeca gotovo uvijek započinju dan plačom ujutro. Tijekom dana, blago je, ali se opet povećava s učinkom bilo napornog pokreta ili fizičkog napora.
u djece s cističnom fibrozom Česte su i čireve, upala pluća, astma i astma. Zacjeljivanje je teško, prigušeno i gotovo uvijek se gubi nešto plućnog tkiva u plućima: vlakna se talože u zidu pluća, vezikuli se sruše, fino tkivo pluća se deformira, a pluća se deformiraju. Sve će to na kraju dovesti do prekida u razmjeni krvi, a to će, naravno, utjecati na srce, krvotok.

Poremećaji Emйsztйsi

koji pate od mukoviscidoze zadebljavaju se ne samo hitna, nego i probavna tekućina. Osim problema s plućima, to je još jedna briga zbog koje se djeca i odrasli koji pate od bolesti mogu razboljeti. U najtežim slučajevima uvijek je problem pri rođenju, jer se dijete ne ustručava imati dijete. Stolica proizvedena u maternici je toliko zadebljana da u potpunosti opstruira crijeva.
po život opasno stanje, prije ili kasnije perimetrski zid će postati perforiran (perforiran) ili uvijen. Srećom, pravovremena medicinska intervencija spasit će djetetov život. No, to još uvijek ne završava nizom problema.
Istina je da a za dojenčad s mucoviscidozom samo oko 10 posto njih razvije neoplaziju pri rođenju, ali ostali, obično 6-8 tjedana, imaju tipične probavne smetnje. Prvi simptom je obično da bebe ne začeju ili mršave. U pozadini, gušterača proizvodi dekompenziranu gušteraču.
Enzimi koje on proizvodi su neadekvatni, neadekvatni za probavu gutanja i previše gust za sam gušteraču. Nedovoljni, tvrdoglavi sokovi razgrađuju tkiva žlijezde, množeći se vlaknima, tvoreći ciste (male šupljine) - otuda i naziv cistična fibroza.
Funkcija gušterače ne radi ispravno i zbog toga se slabo probavljena dijeta ne može pravilno apsorbirati iz crijeva. Najočitija posljedica toga bit će ta dijete s mukoviscidozom često nose velike količine setova. Ova kosa je prilično ispupčena i sjajno sjaji na labavoj kosi.
Budući da je dio prehrane izvan crijeva, djeca su vitka, nerazvijena, unatoč tome što dobro jedu i puno jedu. Trbuh je natečen, sklon nadimanju u velikim količinama. Blijeda je i krvava, jer se željezo i ostali elementi u tragovima potrebni za stvaranje krvi ne apsorbiraju. Iz istih razloga treba računati i nedostatak vitamina. Nije neuobičajeno da se dogodi fatalni događaj, u tom slučaju sluznica dijela ekstremiteta strši iz terminala.

Su nzy djeca

bolesnici s mucoviscidozom također je sastav zadebljanog znoja nenormalan - njegov je sadržaj značajno veći. To često primjećuju i roditelji kada ljube svoju djecu. Također se temelji na dijagnozi bolesti, znojnom testu. Ako imate tipične respiratorne i probavne simptome cistična fibroza sumnjaju da je dijete natečeno filtrirnim papirom zalijepljenim za podlakticu, čiji se sastav podvrgava laboratorijskoj analizi. Ako je udio klora visok, pacijent ima mukoviscidozu.
Visoki sadržaj znoja nosi i niz opasnosti: ta djeca izgube više soli kad se znoje - natrijev klorid. Kao rezultat toga, oni se lakše isušuju od svojih zdravih kolega. Morate biti vrlo oprezni u vezi toga i gubiti izgubljeno vrijeme.

Što možemo učiniti?

Roditelji su potpuno zabrinuti ako saznaju za svoje dijete koji pate od mukoviscidoze, Što očekivati, ima li nade za izlječenje? Kako si možemo pomoći?

Danas se genitalna bolest može puno učinkovitije izliječiti


Prognoza problema danas je znatno bolja nego proteklih desetljeća. Naravno, poboljšanje kvalitete života takvih pacijenata uključuje puno napora od strane roditelja, izlječenja i, naravno, i samog djeteta. Enzimi gušterače koji konzumiraju hranu treba nadopuniti u farmaceutskom obliku.
Ove pudere i kapsule treba uzimati svaki put. Važno je da je hrana kalorična, s visokim sadržajem bjelančevina i masti. Polivitaminski dodaci također bi trebali primiti barem dvostruko uobičajenu dozu.
Posebnu pozornost treba posvetiti prehrani novorođenčadi. Majčino mlijeko nije dovoljno, jer da bi se ono razvilo zadovoljavajuće, potrebno je dodati posebnu, mliječnu formulu. Život pacijenata prvenstveno je određen plućnim događajima. Sprečavanje i rješavanje mentalnih komplikacija nije lak zadatak. "Mukуsoknak"osim obaveznih cjepiva, trebali bi primiti cjepivo protiv gripe svake godine, jer ova virusna infekcija povećava rizik od raka pluća.
Roditelji trebaju znati "Terapija plamenom" lijek je za sve vrste raka i treba ga redovito provoditi sa svojom djecom. tʹdh ctcgetjse, kucanje (pljeskanje), vibriranje, zadirkivanje gornjeg dijela tijela - sve to pomaže u vođenju izbora. Na raspolaganju su vam brojni posebni alati.
Lijekove koje propisuju liječnici treba uzimati točno. To su obično brzo djelujući, cervikalni, antibiotici u slučaju infekcija. Danas se sve više lijekova može isporučiti izravno u pluća u obliku aerosola i sprejeva. Izuzetno su korisni posljednjih godina kućni sprejevi, koji također mogu usmjeriti antibiotike izravno u žarulje.
I uz sve to ne smijemo zaboraviti djetetovu dušu. Bolest ne smije dopustiti da bolest potpuno dominira u vašem životu, odrediti vaš svakodnevni život i pogoršati vam raspoloženje. Što je više moguće, živite život u potpunosti, poput svojih vršnjaka. Ne brinite, krenimo i trčimo onoliko koliko vaše stanje dopušta.

Ulazak u adolescenciju

Kao što je već spomenuto, takva djeca razvijaju se sporijepoput svojih vršnjaka. I po visini i težini, ali i u spolnoj zrelosti oni u prosjeku ostaju 2-3 godine. Menstruacija djevojčica često je neredovita, nedostaje, pogotovo kad imaju čireve, što je vrlo često slučaj kod njih.
Karcinom grlića maternice, koji igraju ključnu ulogu u trudnoći, također je znatno deblji od normalnog, pa to može uzrokovati probleme s oplodnjom. Unatoč tome, neki od njih su u stanju začeti i roditi zdravo dijete. Dečki s druge strane nedostaje živa sperma, Dakle, sposobni su za seksualni odnos, ne mogu znati do zadnje.

Što očekivati ​​u odrasloj dobi?

Prije 30-40 godina mogli smo dati samo tužan odgovor na ovo pitanje: gotovo da nije bilo pacijenta koji je ikada dostigao punoljetnost! Međutim, statistika na daljinu pokazuje poboljšanje u Iranu. Njihova prosječna starost sada je blizu trideset godina, ali niti jedan pacijent ne može preživjeti do sredine četrdesetih godina, bez relativno nikakvih pritužbi.
To je zbog bolest se prepoznaje rano, a liječenje može započeti prije pojave plućne bolesti, liječenje lijekovima i zapaljenje. Pravi proboj u izliječenju bolesti doći će od genijalnog izlječenja - možda i u ne previše dalekoj budućnosti.

U genetskoj ploči

Za par čiji dijete mukoviscidoze rođen, vrijedi se obratiti genetskom savjetovanju. Tamo možemo vidjeti kakvi se geni koriste za brojanje roditelja i šanse da se rodi zdrava sestra. Ali nisu samo roditelji, daleka rodbina oni koji bi trebali ispitati sebe: može li im se to dogoditi dijete s mukoviscidozom.
Jednostavnim uzorkom krvi može se utvrditi postoje li limfni geni. Ako ni otac ni majka nemaju nijedan od ovih gena, potomstvo neće imati cistična fibroza, Suprotno tome, ako oba roditelja nose defektni gen, svako dijete ima 25 posto šanse za razvoj mukoviscidoze.
Možda će ih zanimati i:
  • Cistična fibroza: najčešća monogena bolest u Europi
  • Bolest srca u djetinjstvu
  • Koliko herpes utječe na gejeve?
  • Odakle dolazimo?